segunda-feira, 11 de dezembro de 2017

HAEi - Campo de Verão em Frankfurt

Jovens  pacientes brasileiros representaram o Brasil e a abranghe nesse eventoA imagem pode conter: 5 pessoas, pessoas sorrindo, pessoas sentadas, mesa e área interna

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Reunião de Pacientes de AEH na Faculdade de Medicina do ABC




Com entrada gratuita, evento será no próximo sábado (13 de maio),
em Santo André, no campus da Faculdade de Medicina do ABC

A Faculdade de Medicina do ABC organiza no próximo sábado (13 de maio), às 9h, encontro destinado a pacientes com angioedema hereditário (AEH), que também contará com a participação de familiares, equipes de atendimento, entre outros convidados. O evento no Anfiteatro David Uip, no Centro de Pesquisas CEPES, integra as comemorações mundiais pelo “HAE Day” – dia celebrado em diversos países para a divulgação e conscientização da população a respeito da doença.

Com apoio da Associação Brasileira de Portadores de Angioedema Hereditário (Abranghe), o encontro na FMABC abrirá espaço para discussão de aspectos clínicos do angioedema hereditário, com oportunidade para troca de experiências entre os presentes, visando a maior integração e a melhoria da qualidade de vida.

“As pessoas poderão tirar dúvidas e aprender mais sobre a doença. Estamos convidando tanto os pacientes em tratamento, como aqueles que abandonaram o seguimento clínico e precisam retornar, assim como quem ainda não foi diagnosticado mas tem suspeita da doença”, explica a médica pediatra e imunologista do Ambulatório de Infecções de Repetição da FMABC, Dra. Anete Sevciovic Grumach.

Não é necessária inscrição prévia e os interessados podem se dirigir diretamente ao prédio do Centro de Pesquisas CEPES, no próprio campus universitário da Faculdade de Medicina do ABC (Av. Lauro Gomes, 2.000, Vila Sacadura Cabral - Santo André).

ANGIOEDEMA HEREDITÁRIO
O angioedema hereditário (AEH) é uma doença genética hereditária que atinge ambos os sexos. Os portadores apresentam episódios recorrentes de inchaços ao longo da vida, com crises que podem ocorrer de forma espontânea ou em decorrência de fatores desencadeantes, como traumas no local, infecção, alterações hormonais ou cirurgias. O inchaço pode acometer tecidos subcutâneos das mãos, dos pés, da face e dos órgãos genitais, bem como nas mucosas do trato gastrintestinal, da laringe e de outros órgãos internos como o intestino, por exemplo.

“O inchaço que atinge a face, os genitais, as mãos e os pés é geralmente doloroso, desfigurante e debilitante para os pacientes. Já os inchaços abdominais causam dor intensa, náusea, vômito e diarreia, muitas vezes envolvendo acúmulo de líquido no interior do abdômen e perda excessiva de fluídos do plasma”, explica Dra. Anete Grumach, que completa: “As crises de edema laríngeo podem levar ao fechamento das vias áreas superiores e podem ser potencialmente fatais, levando à morte por asfixia. Este quadro é conhecido como ‘edema de glote’, com taxa de mortalidade estimada em 40% nos casos não tratados”.

A estimativa de prevalência do angioedema hereditário é de um caso em 50 mil indivíduos, sem diferenças entre gêneros ou grupos étnicos. Visto que se trata de doença rara – corresponde a aproximadamente 2% dos casos clínicos de angioedema – e devido a apresentação clínica variável, geralmente é mal diagnosticada e, consequentemente, subdiagnosticada.

Mundialmente, em 16 de maio comemora-se o Dia Internacional do Angioedema Hereditário.

Características clínicas observadas em famílias brasileiras com mutação no fator XII

https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/29128335?dopt=Abstract&btz37=1209115013

2017 novembro 8. pii: S2213-2198 (17) 30755-9. doi: 10.1016 / j.jaip.2017.09.025. [Epub antes da impressão]

Angioedema Hereditário com inibidor C1 normal e mutações F12 em 42 famílias brasileiras.

Abstrato

FUNDO:

O angioedema hereditário (HAE) com inibidor C1 normal (C1-INH) é uma condição rara com características clínicas semelhantes às da HAE com deficiência de C1-INH. As mutações no gene F12 foram identificadas em subconjuntos de pacientes com HAE com C1-INH normal, principalmente em famílias de descendência européia.

OBJETIVOS:

Nosso objetivo foi descrever as características clínicas observadas em brasileiros de 42 famílias com mutações do gene HAE e F12 (FXII-HAE) e comparar esses achados com os de outras populações.

MÉTODOS:

Avaliamos um grupo de 195 indivíduos, que incluíram 102 pacientes clinicamente diagnosticados com FXII-HAE e seus 93 parentes assintomáticos.

RESULTADOS:

A análise genética revelou que dos 195 indivíduos, 134 indivíduos (77,6% mulheres) apresentavam mutação patogênica em F12. A substituição T328K foi encontrada em 132 indivíduos e a deleção c.971_1018 + 24del72 foi encontrada em 2 pacientes. A idade média no início dos sintomas em pacientes com FXII-HAE foi de 21,1 anos. Os sintomas mais comuns foram edema subcutâneo (85,8% dos pacientes), ataques de dor abdominal (69,7%) e edema das vias aéreas superiores (32,3%). Dos indivíduos do sexo masculino portadores de mutações F12, 53,3% (16 de 30) eram sintomáticos. Em comparação com os relatórios da Europa, menos pacientes do sexo feminino (68,6%) relataram uma influência do estrogênio nos sintomas.

CONCLUSÕES:

Nosso estudo incluiu um grande número de pacientes com FXII-HAE e, como o primeiro desses estudos realizados em uma população sul-americana, destacou diferenças significativas entre esta e outras populações estudadas. O alto número de homens sintomáticos e pacientes com FXII-HAE independente de estrogênio encontrados aqui sugerem que o sexo masculino e a ausência de uma influência hormonal não devem desencorajar os clínicos de procurar mutações F12 em casos de HAE com C1-INH normal.

PALAVRAS-CHAVE:

População brasileira; Estrogênio; Mutações F12; Angioedema hereditário; Inibidor C1 normal
PMID:
 
29128335
 
DOI:
 
10.1016 / j.jaip.2017.09.025

Análise Genética do Angioedema Hereditário em uma família brasileira por sequenciamento de nova geração




Diretrizes brasileiras para o diagnóstico e tratamento do AEH - 2017